La recherche à l’Hôpital Shriners Canada a un impact partout dans le monde

June 29, 2007

L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie des os héréditaire qui touche un enfant sur 10,000 dans le monde. Elle est généralement causée par des mutations dans un des deux gènes du collagène de type 1. Celui-ci constitue la protéine la plus abondante dans le corps et on le retrouve dans une grande variété de tissus tels que les os, les tendons, la peau et les dents. On distinguait communément quatre types d’OI en fonction de l’apparence clinique et de la gravité de la maladie. Cependant, au cours des 10 dernières années, des études réalisées à l’Hôpital Shriners de Montréal ont révélé qu’un certain nombre de personnes atteintes de l’OI n’entrent pas dans un de ces quatre types. Il s’agit du point de départ des descriptions de « nouveaux » types d’OI appelés V, VI et VII.

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